Die Mondscheinkrankheit und ihre Folgen

Die „Xeroderma pigmentosum“, wie sie im Medizinischen bezeichnet wird, beschreibt eine äußerst seltene Erbkrankheit. In Europa und den USA leidet geschätzt eines von 250.000 Neugeborenen unter dieser schweren Form der Hautveränderung1. Die Mondscheinkrankheit wirkt sich enorm auf den Alltag der Betroffenen und ihrer Angehörigen aus und erfordert ein hohes Maß an Disziplin.

Übersicht

Was genau ist die Mondscheinkrankheit?

Die Xeroderma pigmentosum ist charakterisiert durch eine extrem starke Lichtempfindlichkeit, die schon bei minimaler Sonneneinwirkung zu starken Hautschäden und der Bildung bösartiger Tumore führt. Erkrankte Kinder tragen ein tausendfach erhöhtes Hautkrebsrisiko und neigen auch bei geringer UV-Strahlung zu schweren Sonnenbränden.2 Nicht selten sind die entstandenen Hautschäden so schwerwiegend, dass Haut transplantiert werden muss.
Um den Auswirkungen der Mondscheinkrankheit zu entgehen und die Verletzungen der Haut möglichst gering zu halten, sind die Betroffenen gezwungen, sich so wenig wie möglich dem Tageslicht und vor allem der Sonne auszusetzen.

Frau leidet daran, dass sie aufgrund der Mondscheinkrankheit nicht das Haus verlassen darf.

Gut zu wissen:
„Mondscheinkrankheit“ ist ein von den Medien erfundener Begriff, der von Betroffenen und Angehörigen nur selten verwendet wird. Die Erkrankten selbst bezeichnen sich als „Mondscheinkinder“, während sie von der Krankheit als „Xeroderma pigmentosum“ oder „XP“ sprechen.

Xeroderma pigmentosum: Ursache liegt in der Genetik

Auslöser der schweren Hautverletzungen der Mondscheinkrankheit sind durch UV-Strahlen verursachte Schäden am Erbgut (DNA) der menschlichen Zellen. UV-Strahlen sind Bestandteil des Sonnenlichts und auch bei bewölktem Himmel und im Winter wirksam. Für den menschlichen Körper sind sie einerseits zur Produktion von lebenswichtigem Vitamin D unverzichtbar und andererseits sehr gefährlich. Lange schon, bevor ein Sonnenbrand entsteht, schädigen die Strahlen das Erbgut unserer Zellen. Beim gesunden Menschen werden diese Schädigungen in den meisten Fällen durch körpereigene Reparaturmechanismen schnell ausgeglichen und bereiten keine Probleme. Je stärker und länger jedoch die Einstrahlung, desto größer der Defekt. Scheitern die Reparaturmechanismen, kommt es zu einer Mutation im Erbgut, die das Risiko für Hautkrebs stark erhöht.

Bei Betroffenen der Mondscheinkrankheit sind aufgrund eines genetischen Defekts genau diese Reparaturmechanismen gestört. Schon bei geringster UV-Einstrahlung entstehen Schäden an der Zell-DNA, die nicht repariert werden können. Es kommt zur Bildung bösartiger Hauttumore und chronischer Hautschäden. Auch neurologische Defizite (Erkrankungen der Nerven) und Augenveränderungen sind möglich.

Info zu Vererbung:
Die Ursache der Xeroderma pigmentosum liegt in fehlerhaften Erbinformationen der mütterlichen und der väterlichen DNA. Auch körperlich gesunde Menschen können die Anlage für die Mondscheinkrankheit in sich tragen. Zeugen zwei dieser Anlageträger ein Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes bei 25 Prozent.3

Insgesamt werden nach der speziellen Form des Gendefektes acht Unterarten der Xeroderma pigmentosum unterschieden. Die Unterarten XP-A, XP-B und XP-D weißen die stärksten symptomatischen Ausprägungen auf, während Träger der Variante XP-V von den meisten Begleitsymptomen verschont bleiben und auch nur unter geringen Hautveränderungen leiden.

Symptome und Begleitsymptome der Mondscheinkrankheit

Da sich das Auftreten der Xeroderma-pigmentosum-Symptome sehr an der speziellen Art des jeweiligen Gendefektes orientiert, können sie stark variieren. Folgende Veränderungen sind, je nach der Form der XP, mehr oder weniger stark ausgeprägt:

  • Erhöhte Lichtsensibilität: Unbehagen bei Sonnenlicht und heftige Reaktionen der Haut, die mit Rötungen und Blasenbildung einhergehen, treten bei nur rund 20 Prozent der Betroffenen auf. Bei einem weitaus größeren Prozentsatz von 50-75 Prozent erfolgt keine Sofortreaktion auf die Sonneneinstrahlung. Es bilden sich jedoch nach und nach, vor allem im Gesicht, gefährliche Hauttumore4.
  • Störungen der Hautpigmentierung: Die wohl auffälligsten äußeren Merkmale der Mondscheinkrankheit sind die starken Hautveränderungen in Form von fleckigen Rötungen und hellbraunen bis schwarzen Flecken. Teilweise kann in Körperbereichen, die viel dem Licht ausgesetzt sind (wie Nase, Mund, Ohren, Nacken, Schultern), sogar Hautgewebe absterben.
  • Veränderungen des Auges: Gerade bei den Xeroderma pigmentosum Varianten A, B und D treten besonders häufig Augentumore, Missbildungen an den Augenliedern und ein Verlust der Wimpern auf. Auch Bindehautentzündungen und Fehlbildungen der Hornhaut kommen vor. In vielen Fällen führen diese Augenveränderungen bis hin zur Erblindung.
  • Störungen des Nervensystems: Im Zusammenhang mit der Mondscheinkrankheit werden vor allem veränderte Herzaktivitäten, Gehörlosigkeit, Störungen der Reflexe, Sprachdefizite und Intelligenzminderungen beobachtet. Auch die Entwicklung autistischer Züge (zum Beispiel Probleme mit der Wahrnehmung oder der Kommunikation und Interaktion) und die Bildung von Hirntumoren ist möglich. In den meisten Fällen treten diese Xeroderma-pigmentosum-Symptome verzögert, spätestens jedoch mit 21 Jahren auf.5

Wann und in welchem Ausmaß die jeweiligen Veränderungen erscheinen, ist schwer vorherzusagen. Um die Schäden möglichst gering zu halten, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen unumgänglich.

Bösartige Hauttumore der Mondscheinkrankheit
Vorrangig entwickeln sich bei XP-Patienten folgende Hautkrebsarten: Basaliome, Spinaliome und maligne Melanome. Im Durchschnitt treten die ersten Tumore im Alter von acht Jahren auf und mehr als 80 Prozent davon entstehen an Kopf, Hals und im Gesicht.6

Xeroderma pigmentosum: Therapie und Prognose

Obwohl die Mondscheinkrankheit bereits im Jahr 1870 von dem Wiener Dermatologen Moriz K. Kaposi beschrieben wurde, gibt es bis heute keine Möglichkeit, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Die einzigen Formen der Xeroderma-pigmentosum-Therapie, sind die Behandlung der Symptome und die Vorbeugung. An erster Stelle stehen hierbei die Vermeidung von Tageslicht und der konsequente Lichtschutz, bestehend aus

  • der Verwendung von Sonnenschutzcreme,
  • dem Tragen von Kleidung, die für UV-Strahlen undurchlässiger ist, inklusive Kopf- und Gesichtsschutz,
  • der Anbringung von UV-Schutzfolien an Fenstern.

Betroffene müssen sich mit gravierenden Einschränkungen im Alltag auseinandersetzen. Tageslicht zu meiden bedeutet, sich überwiegend im Haus aufzuhalten und Erledigungen und Ausflüge erst nach Sonnenuntergang zu tätigen. Gerade im Kinder- und Jugendalter führt dies schnell zu Isolation und Vereinsamung.
Ein weiterer wichtiger Faktor ist das Einhalten der Vor- und Nachsorgeuntersuchungen. Je früher bösartige Tumore, neurologische Störungen oder Veränderungen an den Augen erkannt werden, desto größer ist die Chance, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.
Die Prognose der Xeroderma pigmentosum hat sich in den letzten Jahren stark verbessert. Durch den konsequenten Lichtschutz und optimierte Operations- und Behandlungsmöglichkeiten erreichen mittlerweile über 70 Prozent der Erkrankten das vierzigste Lebensjahr, einige sogar das Rentenalter.7

Hier weiterlesen:

Was schädigt unsere Haut? >>

Hautkrebs – ein Überblick >>

Welcher Hauttyp sind Sie? >>

1Sterry, W.: Kurzlehrbuch Dermatologie, Stuttgart 2011, S.298
2Fritsch Dr., P.: Dermatologie & Venerologie für das Studium, Heidelberg 2009, S.360.
3Siegenthaler W., Blum H.: Klinische Pathophysiologie, Stuttgart 2007, S. 24
4XP-Freu(n)de – Mondscheinkinder, www.xerodermapigmentosum.de, abgerufen am 05. Dezember 2017
5XP-Freu(n)de – Mondscheinkinder, www.xerodermapigmentosum.de, abgerufen am 07. Dezember 2017
6Wiedemann, H.-R.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnosen, Stuttgart 2010, S. 688